Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra gerybinis genetinis sutrikimas, susijęs su anomalijomis neutralizuojant ir naudojant bilirubiną. Išorinės sindromo apraiškos yra periodiškas odos ir gleivinių geltonumo atsiradimas, kepenų ir blužnies padidėjimas, kartu su cholecistito simptomais. Ekspertai teigia, kad Gilberto sindromas yra sąlyga, kuri nėra pavojinga ir nereikalauja specialaus gydymo.

BENDRASIS

Sindromas pavadintas po Prancūzijos gastroenterologo, kuris 1901 m. Pirmą kartą diagnozavo ir apibūdino pigmentinės hepatito būklę, kuri dabar vadinama Gilberto liga.

Faktai apie Gilberto sindromą:

  • Gilberto genetinis sindromas yra gana dažna liga, kuri pasireiškia 3-7% gyventojų. Remiantis kai kuriais duomenimis, toks nukrypimas būdingas 10 proc. Pasaulio gyventojų, o Afrikos žemyne ​​- 36 proc. Gyventojų.
  • Statistika rodo, kad vyruose liga pasireiškia 8-10 kartų dažniau nei moterų, tai yra susijusi su jų hormoninio fono savybėmis.
  • Tarp žmonių, kurie susidūrė su šiuo nuokrypiu, yra daug žinomų sportininkų ir istorinių asmenybių. Pavyzdžiui, istorinių pergalių keliu Gilberto sindromas netapo kliūtimi Napoleonui.

PRIEŽASTYS

Pagrindinis kepenų uždavinys yra išvalyti medžiagų apykaitos produktus ir toksinus. Iš vidaus organų kraujas nuleidžiasi į kepenis, kur vyksta jo filtravimas. Kraujyje yra bilirubino, kuris yra raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktas. Jo geležies sudėtinis kompleksas suskaidomas, kad susidarytų toksiškas netiesioginis bilirubinas. Kai ši medžiaga jungiasi su fermento gliukuroniltransferaze, ji praranda savo toksines savybes ir virsta tiesioginiu bilirubinu, kuris lengvai palieka kūną. Gilberto sindromo priežastys yra šio fermento aktyvumo sumažėjimas. Tai veda prie to, kad metabolitai ir toliau kinta cirkuliuoja.

Sindromas nuomininkai pasireiškia tendencija periodiškai paūmėjimų. Yra keletas veiksnių, prisidedančių prie šio proceso.

Predisposing factors:

  • kietas fizinis darbas;
  • stresas;
  • nukrypimai nuo dietos, kai pasninko ar persijungia;
  • alkoholio vartojimas, narkotikų vartojimas;
  • perkaitimas, perkaitimas, pernelyg didelė insoliacija;
  • virusinės infekcijos;
  • traumos, chirurginės intervencijos;
  • vaistai nuo antibiotikų grupės, anaboliniai steroidai ir priešuždegiminiai nesteroidiniai vaistai;
  • moterų menstruacijų laikotarpiai.

KLASIFIKACIJA

Sindromo formos:

  • Įgimtos - pirmieji simptomai pasireiškia nuo 12 iki 30 metų, o ne provokuojami ūminio virusinio hepatito.
  • Pasireiškimas - sukeltas ūminio virusinio hepatito 12 metų amžiaus.

Sindromui būdingas dažnis. Šiuo atžvilgiu yra du laikotarpiai: pablogėjimas ir sumažėjimas.

SIMPTOMAI

Nukrypti leidimai gali ilgai neišsiskirti arba gali būti nedideli klinikiniai požymiai, dažnai susiję su laikinu negalavimu. Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra vidutinė gelta, kurioje akys, akių sklera ir žmogaus gleivinės membranos pasireiškia geltonu atspalviu. Dažni odos dažymo atvejai nasolabiniame trikampyje, ant kojų, delnų ir pažastų.

Antriniai simptomai:

  • nemiga;
  • silpnumas, greitas nuovargis, galvos svaigimas;
  • kartis skonis burnoje;
  • sumažėjęs apetitas;
  • rėmuo;
  • pykinimas, retkarčiais galimas vėmimas;
  • vidurių užkietėjimas ir viduriavimas;
  • meteorizmas;
  • meteorizmas;
  • sunkumo jausmas skrandyje;
  • nuobodu ir traukiant skausmą dešinėje pusėje po šonkauliu;
  • Gilberto sindromo kepenys padidėja 60% pacientų;
  • blužnis padidėja 10% atvejų.

DIAGNOSTIKA

Liga dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Su tinkama diagnozės rinkimo istorija neįvyksta.

Tokie Gilberto sindromo požymiai, kaip antai nuo 12 iki 30 metų amžiaus ir periodiški skirtingo sunkumo gelta, sukelti alkoholio vartojimas, per didelis darbas, pasninkavimas ir padidėjęs fizinis krūvis, leidžia manyti, kad tai yra Gilberto sindromas.

Be egzamino ir anamnezės rinkimo, prielaidoms patvirtinti ir kaip diferencinė diagnostika priskiriami laboratoriniai tyrimai ir fiziologiniai tyrimai.

Laboratoriniai tyrimai:

  • bilirubino kiekio kraujyje nustatymas - padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis;
  • bandymas su badu - dvi dienas paciento maisto produkto energinė vertė neturėtų viršyti 400 kcal per parą, mėginys yra teigiamas, kai bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 kartus;
  • nikotino rūgšties testas - vaistas įvedamas į veną po 3 valandų, 2-3 kartus padidėja netiesioginio bilirubino koncentracija kraujyje;
  • Fenobarbitalo mėginys - penkių dienų vaisto vartojimas turi įtakos netiesioginio bilirubino kiekio kraujyje sumažėjimui;
  • biocheminis kraujo tyrimas;
  • bendroji kraujo ir šlapimo analizė;
  • išmatų analizė serkobilino aptikimui.

Instrumentiniai diagnostikos metodai:

  • ultragarsu, norint įvertinti kepenų ir kitų virškinamojo trakto vidaus organų būklę;
  • kompiuterinė tomografija išsamesnei apžiūrai;
  • kepenų audinio biopsija histologiniam tyrimui.

Tokios problemos patenka į gastroenterologų kompetenciją, paprastai genetika Gilberto sindromu netraukia. Kartais gali tekti atlikti genetinius kraujo arba epitelio tyrimus iš burnos gleivinės.

Gydymas

Liga laikoma gerybine ir paprastai nesukelia rimtų sveikatos problemų. Odos ir gleivinių geltonumas sukelia susirūpinimą pacientui ir kitiems. Tokiu atveju gydytojas turi pranešti apie susirūpinimą nepagrįstą ir parodyti simptomų pažeidimus.

Šiuo metu šiuolaikinės medicinos metodai neturi etiotropinio terapijos metodų, kad būtų išvengta Gilberto ligos simptomų atsiradimo. Kartais vaistų terapija gali būti naudojama gelmių sunkumui sumažinti.

Narkotikų gydymo vaistai:

  • mikrosominių fermentų induktoriai - vaistai, kurių pagrindą sudaro fenobarbitalis, sumažina netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje;
  • hepatoprotektoriai;
  • cholerotiški vaistai;
  • sorbentai;
  • fermentai;
  • propulsives - žarnyno motyvacijos stimuliatoriai;
  • antiemetikai.

Farmaciniai preparatai negydo Gilberto ligos, jie tik sumažina jo pasireiškimo sunkumą ir pagerina paciento gyvenimo kokybę. Fototerapija naudojama kaip papildomas metodas. Apšvitinimo įtakos metu pasireiškia pagreitintas bilirubino sunaikinimas ir eliminacija.

Retais atvejais, kai pasireiškia sunkios Gilberto sindromo komplikacijos, kai bilirubino koncentracija pasiekia kritinį lygį, gali būti atliekamas kraujo perpylimas ir albumino vartojimas.

Norint išvengti pasikartojimo, pacientui rekomenduota švelniai mityba Nr. 5, vartojant vitamino kompleksus, išvengti alkoholio, riebiųjų maisto produktų ir fizinio krūvio.

KOMPLIKACIJOS

Liga pasižymi palankiu kursu ir pats savaime nesukelia komplikacijų vystymosi. Gilberto sindromui diagnozuojant yra pavojus: lėtinis dietos pažeidimas, režimo nesugebėjimas laikytis ir neteisingas narkotikų vartojimas.

Galimos komplikacijos:

  • lėtinis hepatitas su nuolatiniu kepenų audinio uždegimu;
  • tulžies akmenų liga su akmenų nusėdimu tulžies pūsle ir jos kanaluose;
  • lėtinis cholecistitas;
  • cholangitas;
  • lėtinės skrandžio, kasos ir dvylikapirštės žarnos ligos;
  • psichosomatiniai sutrikimai.

PREVENCIJA

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Prevencinės priemonės:

  • Išskirtinis perkaitimas, hipotermija ir ilgas buvimas saulės spinduliuose.
  • Atsisakymas atlikti sunkų fizinį darbą, taip pat intensyvus pratimas.
  • Draudžiama piktnaudžiauti alkoholiu ir vartoti narkotikus.
  • Priimant antibiotikus ir kitus vaistus, gydytojas turi nurodyti tik aiškiai nurodytą dozę, atsižvelgdamas į priėmimo laiką.
  • Dieta su riebalinių, keptų, aštrų ir aštrų patiekalų apribojimu.
  • Dieta turi būti pastovi be ilgo pertraukos, tai taikoma ne tik maistui, bet ir vandeniui.

PROGNOZĖ ATKŪRIMAI

Apskritai prognozė yra palanki. Visu gyvenimu išlieka silpnumo atsiradimo polinkis, tačiau tai neturi įtakos mirtingumo rodikliams, taip pat nepastebima progresuojančių kepenų pokyčių. Gilberto sindromo simptomų gydymas naudojant medicininius metodus sumažina bilirubino koncentraciją iki normalaus, tačiau pastovus šių vaistų vartojimas yra susijęs su šalutinio poveikio rizika.

Pacientams padidėja jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams. Alkoholio ir narkotikų vartojimas neigiamai veikia kepenų funkciją ir gali sukelti tulžies akmenų ligos, cholecistito ir psichosomatinių sutrikimų vystymąsi.

Prieš planuojant nėštumą, poros su Gilberto sindromu identifikuojamos yra skatinamos apsilankyti genetinėse konsultacijose, siekiant įvertinti ligos riziką jų palikuonyse.

Rasta klaida? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter

Gilberto sindromas yra paveldima kepenų genetinė patologija, kurios metu keičia bilirubino (hemoglobino baltymų perdirbimo produktas) c.

Gilberto liga: simptomai ir gydymas

Gilberto liga - pagrindiniai simptomai:

  • Silpnumas
  • Pykinimas
  • Apetito praradimas
  • Išpūtimas
  • Pylimas
  • Viduriavimas
  • Kalvis burnas
  • Dešiniojo pilvo skausmas
  • Vidurių užkietėjimas
  • Rėmuo
  • Geltona gleivinė

Gilberto sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti kaip nuolatinis arba laikinas bilirubino koncentracijos kraujyje padidėjimas, gelta, taip pat kai kurie kiti specifiniai simptomai. Reikia pažymėti, kad Gilberto liga, kurios simptomai turi patirti tam tikro dažnio paciento, nėra pavojinga liga, be to, nereikia specialaus gydymo.

Bendras aprašymas

Gilberto sindromas, kuris taip pat apibrėžiamas kaip paprastoji šeimos cholemija, idiopatinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, konstitucinė hiperbilirubinemija arba nehemolitinė šeiminė gelta, yra pigmentinė hepatozė. Jis susidaro dėl vidutiniškai periodiškai padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje, o tai savo ruožtu prisideda prie jo ląstelių transportavimo pažeidimų ties jo sąveika ir gliukurono rūgštimi. Be to, pigmento hepatitas gali susidaryti dėl sumažėjusio hiperbilirubinemijos laipsnio, atsiradusio dėl fenobarbitalio poveikio arba dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo.

Kitaip tariant, pagrindinė Gilberto sindromo priežastis yra genetiškai apibrėžtas tam tikro kepenų fermento trūkumas, kuris dalyvauja bilirubino metabolizmo procese.

Sąlygos dėl šio fermento stokos neleidžia prisijungti prie bilirubino kepenyse, todėl padidėja jo kiekis kraujyje ir vėliau padidėja gelta. Pažymėtina, kad nuo gimimo bilirubino koncentracija yra padidėjusi Gilberto simptomų atveju. Tuo tarpu visi naujagimiai yra linkę atsirasti fiziologinės gelta su atitinkamai aukštu bilirubino kiekiu, todėl kai kuriais atvejais ligos atsiranda vėlesniame amžiuje.

Gilberto sindromas: simptomai

Atsižvelgiant į pagrindinius šios ligos simptomus, reikėtų pabrėžti, kad jie paprastai yra nepastovūs. Šiuo atveju simptomų pasireiškimas ir paūmėjimas atsiranda fizinio krūvio metu (streso), streso, badavimo, tam tikrų rūšių vaistų vartojimo ir alkoholio vartojimo. Perduodamos viruso ligos taip pat gali atlikti svarbų vaidmenį (ūminės kvėpavimo takų infekcijos, gripas, hepatitas ir kt.).

Pagrindinis simptomas yra silpnosios gelta (kaip nustatyta jos gydytojų - ličio tuštybėje) sklera, tuo tarpu atsiranda geltonumo atsiradimas tarp pacientų, turintis vieną pasireiškimo pobūdį. Tačiau dažniausiai pasireiškia dalinis kojų ir delnų, nazolabiško trikampio ir azartinių sričių dėmėjimas.

Daugiau nei pusė ligos atvejų sukelia dispepsinius skundus, kurie visų pirma yra pykinimas ir apetito stoka, nenormalus išmatos (viduriavimas, vidurių užkietėjimas), raugėjimas ir vidurių pūtimas, rėmuo ir rūgštys burnoje. Gelta gali paveikti ne tik odą, bet ir akių sluoksnį, gleivinę. Labai tikėtina, kad ligos eigai su standartinėmis pasireiškimų apraiškomis, ty sveikiems žmonėms būdinga forma.

Kartais Gilberto liga gali lydėti silpnumas ir nemalonūs pojūčiai, atsirandantys kepenyse, kurie, beje, padidėja maždaug 60% viso pacientų skaičiaus (10% susiduria su būdingu padidėjusiu blužniu).

Atsižvelgiant į tai, kad pagrindinė funkcija, kuri diagnozėje leidžia nustatyti ligą, yra padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tada naudojamas fenobarbitalio tyrimas. Gilberto sindromo metu jo vartojimas sumažina bilirubino kiekį kraujyje.

Gilberto liga: gydymas

Kaip jau minėjome, specifinis Gilberto sindromo gydymo būdas nėra būtinas, o liga pacientui nėra pavojinga. Tuo tarpu tam tikriems laboratoriniams tyrimams, bandymams ir mėginiams skiriamas jo aptikimas. Tam tikro išsivysčiusio gydymo režimo laikymasis padeda palaikyti bilirubino normalią būklę ar šiek tiek padidėjusius rodiklius, nesukeliančius ligos apraiškų.

Gilberto sindromas apima fizinių krūvių pašalinimą, taip pat riebių maisto produktų ir alkoholio vartojimo atmetimą. Pasibaigus ligos intensyvumo laikotarpiui, yra skiriamas tausojantis dietos tipas (Nr. 5), vitaminų terapija, taip pat vaistai, skirti tulžies ištekėjimui. Sistemingai, kaip nurodė gydytojas, būtina vartoti preparatus, skirtus kepenų funkcijai pagerinti.

Norėdami diagnozuoti ligą ir nustatyti tinkamą gydymo kursą, reikia konsultuotis su keliais specialistais: terapeutas, genetikas ir hematologas.

Jei manote, kad turite Gilberto ligą ir šios ligos požymius, jums gali padėti gydytojai: terapeutas, hematologas, genetikas.

Mes taip pat rekomenduojame naudoti mūsų internetinę ligos diagnostikos tarnybą, kuri atrenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.

Cholecistitas yra uždegiminė liga, atsirandanti tulžies pūslėje, kartu su sunkiais simptomais. Cholecistitas, kurio simptomai atsiranda, kaip iš tikrųjų pati liga, maždaug 20% ​​suaugusiųjų, gali išgyventi ūmiomis ar lėtinėmis formomis.

Bilietų diskinezija yra virškinimo trakto liga, dėl kurios progresavimo sutrikusi tulžies latakų veikla. Dėl to tulžis neteisingai patenka į dvylikapirštę žarną, todėl virškinamojo trakto darbas gali sukelti pusiausvyrą. Žmogaus kūne ligos progresavimas paprastai būna antrinis, atsižvelgiant į kitų uždegiminių tulžies pūslės procesų pralaimėjimo fone. Nuostabu, kad tai gali atsirasti dėl nestabilios asmens psichinės būklės.

Paviršinis gastroduodenitas yra gastroenterologinė uždegiminė liga, paveikianti skrandžio, gleivinės ir plonosios žarnos sienas.

Vaikų giardiazė - tai parazitinė patologija, kurią sukelia viengubas mikroorganizmas - Giardia. Liga laikoma viena iš dažniausiai diagnozuotų pediatrinės amžiaus pacientų. Yra keletas mechanizmų, leidžiančių patologinį agentą įsiskverbti į vaiko kūną - dažniausiai tai atlieka maistas. Pagrindinę rizikos grupę sudaro 3-4 metų kūdikiai.

Gastroenterokolitas (maisto papildas toksikofikacija) yra uždegiminė liga, sukelianti skrandžio ir žarnyno trakto nugalėjimą, daugiausia mažoje ar storoje žarnoje. Tai yra didelis pavojus, kurį sukelia galimas organo dehidratacija, kai nėra pakankamos kontrolės. Jis būdingas greito paleidimo ir greito srovės. Paprastai 3-4 dienas, jei laikomasi gydytojo rekomendacijų, taip pat nustatomas tinkamas gydymas, ligos simptomai mažėja.

Su mankšta ir griežtumu dauguma žmonių gali apsieiti be vaistų.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, sergantys viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai išnykti, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškimo metu netenka.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota medžio anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Gilberto liga: kaip gydyti, diagnozę, požymius, laipsnius ir etapus, kiek gyvena?

Sindromas Gilbertas (sindromas Gilbertas) - per šią genetinę kepenų ligą mokslininkai kovojo jau daugiau nei dešimt metų. Pasireiškia tokia forma:

  • bilirubino kiekis kraujyje,
  • Botkin's liga
  • kiti specifiniai simptomai.

Jei blogas variantas, ši paveldima liga nėra gydoma, o geros formos ji palaikoma ilgą laiką su medicininiais preparatais.

Kas yra Gilberto sindromas (nehemolitinė šeimyninė gelta)?

Viena iš žmogaus kraujo komponentų - bilirubino, atsiranda dėl raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymo, tuo pačiu metu ji atlieka vieno iš žiedų spalvinimo elementų funkciją.

Kas yra šis Gilberto sindromas paprastais žodžiais? Kepenų liga, kuri yra paveldima.

  • tiesiai Kvantą sudaro netiesioginis hemoglobinas.
  • netiesioginis Jis susidaro iš kraujo hemoglobino per retikulio endotelinę sistemą.

Bendras bilirubino indeksas vadinamas dažna. Gilberto sindromu bendras bilirubinas žymiai skiriasi nuo normos. Įdomu tai, kad lieka likę kraujo tyrimo rodikliai. Iš esmės diagnozė nustatoma nuo 3 iki 12 metų amžiaus. Merginos kenčia nuo ligos tris kartus rečiau nei berniukai.

Gilberto sindromo priežastys

Žmonėms yra du geno egzemplioriai, kurie tiesiogiai veikia Gilberto sindromą. Dažniausiai pasitaikantis atvejis yra vienas iškraipytas genas. Bilirubino kiekis žmonėms su tokiu nuokrypiu gali nuolat svyruoti, tačiau gelta požymių nebus išreikšta. Jei pacientui yra du iškraipyti genai, garantuojama nehemolitinė šeimyninė gelta.

Pagrindinės ligos priežastys:

  • gliukozės, dalyvaujančios bilirubino gamyboje, mutacija;
  • pagrindinės kūno būsenos komplikacija (ligos atveju), šalutiniai veiksniai, tokie kaip stiprus badas, nervinė įtampa, blogi įpročiai ar praeinančios virusinės infekcijos;
  • vaistas, susijęs su fermento aktyvacija - gliukuroniltransferaze (paracetamolis, aspirinas, kofeinas, levommitinas).

Foto: sutrikusi bilirubino surinkimas hepatocitais

Klinikinė ligos klasifikacija

Gilberto ligos klinikinė klasifikacija pagal:

  1. Nuo ligų asociacijos:
    • su esminiu drebuliu;
    • be esminio trupinimo.
  2. Nuo ligos eigos:
    • jaundiced;
    • dispepsija;
    • paslėpta
    • asthenovegetative.
  3. Genotipas:
    • heterozigotas vežimas;
    • homozigotinis vežimas.
  4. Neutralizuojančios kepenų funkcijos būklė:
    • su išsaugota funkcija;
    • su sumažintąja funkcija.
  5. Pagal kilmę:
    • įgimta - progresuoja be stimuliuojančių veiksnių;
    • pasireiškiantis viruso infekcija.
  6. Pagal srauto pobūdį:
    • pablogėjimas;
    • atsisakymas

Kas yra pavojingas sindromas Gilbertas?

Įprasta šios ligos forma nekelia pavojaus žmogaus gyvybei. Pagrindinis pavojus yra:

Gilberto sindromo vežėjas jį perduos savo vaikams.

Paveldimumas yra pagrindinis šios ligos pasireiškimo rodiklis. Išsivysčiusi ir sudėtinga sindromo forma gali pasireikšti kepenų hepatitas - liga, susijusi su tam tikrų kepenų fermentų nesėkme.

Gilberto ligos simptomai ir požymiai

Trečdalis pacientų yra jautrūs odos ir akių nudažymimui geltonai - tai vienintelis ligos požymis. Yra ekspertai, kurie, manydami, kad nėra jokių kitų požymių, rodo, kad liga turi būti pašalinta iš somatinių patologijų kategorijos ir priskiriama nukrypimams, kuriuos organizmas pritaikė ir paprastai dirba.

Kraujas ir bilirubinas

  1. Sutrikimai virškinimo trakte:
    • karstumas burnoje;
    • sunkumas skrandyje;
    • dujos;
    • apetito problemos;
    • išsiplėtusios kepenys;
    • rėmuo, pykinimas, vėmimas;
    • tamsiai šlapimo ir išmatų spalva;
    • viduriavimas ar žarnyno obstrukcija.
  2. Neurologiniai sutrikimai:
    • miego sutrikimas;
    • galvos skausmas, galvos svaigimas;
    • drebančios galūnės;
    • apatija, silpnumas, nervingumas;
    • panikos priepuoliai.
  3. Kiti požymiai:
    • tušas;
    • hipotenzija;
    • niežulys;
    • padidėjęs prakaitavimas;
    • širdies susitraukimai;
    • skausmas raumenyse ir sąnariuose;
    • šaltkrėtis;
    • dusulys, dusulys.

Neįprastos simptomos gydomos, atpalaiduojant diskomfortą.

Ligos diagnozavimo metodai

Kadangi diagnozė daroma ankstyvame amžiuje, gydymą atlieka pediatras.

  1. Informacijos apie pacientą rinkimas (perduotos ligos, ar buvo paimti vaistai, nebuvo traumų ar chirurginių operacijų).
  2. Vizualinis patikrinimas.
  3. Laboratoriniai tyrimai:
    • kraujas (bendra, biocheminė sudėtis, krešėjimas, bilirubino kiekis Gilberto sindromu);
    • šlapimas.
  4. Tyrimo, skirto skambučio faktoriui aptikti:
    • hepatito tyrimas;
    • Gilberto sindromo genetinė analizė.
  5. Funkcinė diagnostika:
    • Visų pilvo organų ultragarsas;
    • KT ir MRT kepenys;
    • kepenų elastingumo nustatymas siekiant paveikti audinius.
  6. Kepenų biopsija.

Ne visada diagnozei reikia visų metodų. Dažnai pediatro pakanka:

  • visų ligos apraiškų visuma,
  • kraujo tyrimas.

Jei simptomai yra netikslūs, reikės papildomų bandymų.

Siekiant stebėti ligos eigą ir ištirti reakcijas į vaistus, pacientas turi reguliariai atlikti diagnostikos procedūras. Savalaikės diagnostikos procedūros sumažins simptomų sunkumą ir sumažins komplikacijų riziką.

Gilberto ligos gydymas

Vaistų gydymas

Pacientams paskirti vaistai yra skirti apsaugoti kepenis ir pašalinti gelta.

Liaudies medicina

Dažniausias gydymo metodas - "senelės" metodai - reguliarios arbatos pakeitimas žolelių nuoviru. Gaminamos žolės:

Dieta ir mityba Gilberto sindromu

Ligą ar Gilberto sindromą visiškai išgydyti negalima, tačiau norint, kad paūmėjimai būtų minimalūs ir kad atleidimas būtų ilgesnis, pacientui reikės nustatyti tam tikrą gyvenimo būdą. Mitybos planas yra terapijos plano pagrindas. Sukūrė specialų dietinį meniu. Dietos, skirtos intensyviam svorio netekimui arba raumenų masės įgijimui, visiškai pašalinamos. Be kitų dalykų, pacientas turėtų:

  • išvengti stresinių situacijų ir nervų perkrovų,
  • laikykis dienos režimo
  • neįtraukti galios sporto.

Taip pat galite apsvarstyti šias dietos rūšis:

Prevencija

Dėl to, kad nehemolitinė šeimyninė gelta yra genetinė liga, dėl kurios nėra prevencinių metodų. Žmogus nežino, kokių ligų jis turi genetinę polinkį, kol veiksnys daro poveikį. Optimalus sprendimas yra aplenkti provokuojančius veiksnius:

Be to, Gilberto sindromu būtina:

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžtas bilirubino metabolizmo sutrikimas, atsirandantis dėl mikrosominių kepenų fermentų defektų ir dėl to atsiranda gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija. Daugumoje Gilberto sindromo atvejų pastebima pakartotinė gretutinė gelta, sunkios pusės raumenys, dispepsiniai ir astenovegetiniai sutrikimai; gali pasireikšti subfebriilis, hepatomegalija, ksanthezmas amžius. Gilberto sindromo diagnozę patvirtina klinikinės nuotraukos, šeimos istorijos, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų bei funkcinių tyrimų duomenys. Gilberto sindromu yra parodyta, kaip laikomasi dietos, mikrosominių fermentų, hepatoprotektorių, choleracinių žolių, enterozorbentų ir vitaminų.

Gilberto sindromas

Gilbert sindromas (Konstitucinio hiperbilirubinemija, ne hemolizinė gelta šeimos) pasižymi vidutiniškai padidėjęs nekonjuguoto bilirubino kraujo serume ir vizualiai pasireiškia epizodų gelta. Gilbert sindromas yra labiausiai paplitusi forma paveldimos pigmentine gepatoza. Daugeliu atvejų klinikiniai simptomai Gilbert sindromas pasireiškia ne iš 12-30 metų amžiaus. Jų plėtra vaikų brendimo ir brendimo laikotarpiu dėl slopinančio poveikio lytinių hormonų dėl bilirubino šalinimo. Gilberto sindromas paplitęs daugiausia tarp vyrų. Gilbert sindromu dažnis Europos gyventojų yra nuo 2 iki 5%. Gilbert sindromas nesukelia fibroze ir kepenų funkcijos sutrikimų, bet tai yra rizikos veiksnys tulžies akmenligės.

Gilberto sindromo priežastys

Tulžies pigmento bilirubino, hemoglobino suformuotas irimo eritrocitų, esančių kraujo serume kaip dvi frakcijas: tiesioginis (susiję, konjuguotų) ir netiesioginių (laisvas agentas), bilirubino. Netiesioginis bilirubino turi citotoksinių savybių, visų pirma, kad turi įtakos smegenų ląsteles. Kepenų ląstelių, netiesioginis bilirubino neutralizuojamas konjugacijos su gliukurono rūgšties patenka į tulžies latakų ir kaip tarpiniai junginiai išsiskiria per žarnyną ir mažais kiekiais - šlapime.

Netinkamo šalinimo bilirubino su Gilbert sindromas, kurį sukelia nuo genas, koduojantis mikrosominių fermentų UDP-gliukuroniltransferazei transferazės mutacijos. Nepilnavertiškumo ir dalinė sumažėjimas veiklos UDP-glyukouroniltransferazy (iki 30% normalaus) sukelia nesugebėjimas įsisavinti ir pašalinti hepatocitų reikiamą kiekį netiesioginio bilirubino. Jis taip pat pažymėjo, pažeidimo automobilį ir užfiksuoti netiesioginių bilirubino kepenų ląsteles. Kaip rezultatas, Gilbert sindromas nekonjuguoto įprasto bilirubino kiekio kraujyje padidėjimą kraujo serume, kuris veda į jos deponavimo audiniuose ir dažymo juos geltonos lygis.

Gilberto sindromas reiškia patologiją su autosominiu vyraujančiu paveldėjimo būdu, kurio plėtrai pakanka, kad vaikas paveldėtų mutantinę geno versiją iš vieno iš tėvų.

Klinikinių apraiškų Gilbert sindromas gali būti sukeltas ilgai badu, dehidratacija, fizinio ir emocinio įtampos, menstruacijų (moterims), infekcinių ligų (virusinė hepatito, gripo ir ūmių kvėpavimo virusinės infekcijos, žarnyno infekcijas), chirurginių intervencijų, taip pat alkoholio ir kai kurių vaistų: hormonus (glyukorotikoidov, androgenai, etinilestradiolio), antibiotikai (streptomicino, rifampicino, ampicilinui), natrio salicilatas, acetaminofeno, kofeino.

Gilberto sindromo simptomai

Yra 2 variantai Gilbert sindromu: "įgimtas" - pasireiškia be išankstinio infekcinio hepatito (daugeliu atvejų) ir laivo manifestų ūminiam virusinio hepatito. Ir postgepatitnaya hiperbilirubinemija gali būti susijęs ne tik su Gilbert sindromu buvimą, bet ir su infekcija perėjimo lėtine forma.

Gilberto sindromo klinikiniai simptomai paprastai būdingi 12 metų ir vyresniems vaikams, ligos eigai yra banguoti. Gilberto sindromui būdinga pakartotinė gelta, kuri yra nevienodo laipsnio, nuo sūkurinės skleros iki ryškios odos ir gleivinių geltonumo geltonumo. Skydliaukės dažymas gali būti difuzinis arba iš dalies pasireikšti nasolabiniame trikampyje, ant kojų, delno, pažastų odos. Gilberto sindromo gelta epizodai pasireiškia staiga, padidėja po provokuojančių veiksnių poveikio ir atsiranda savarankiškai. Naujagimių Gilberto sindromo simptomai gali būti panašūs į trumpalaikę gelta. Kai kuriais atvejais, kai yra Gilberto sindromas, gali pasireikšti vienos ar kelių akies vokų ksanthezarai.

Dauguma pacientų Gilbert sindromu skundžiasi nusiminimas viršutiniame dešiniajame kvadrante, diskomforto jausmą pilvo srityje. Asthenovegetative pastebėti sutrikimai (nuovargis ir depresija, miego, prakaitavimas), dispepsija (apetito, pykinimas, raugėjimas, vidurių pūtimas trūkumas, išmatų sutrikimai). 20% atvejų Gilbert sindromas yra nežymų kepenų, 10% - blužnies galima pastebėti cholecistitas, tulžies pūslės disfunkcijos, ir Oddi sfinkterio, padidėjusi tulžies akmenligė.

Apie trečdalį Gilberto sindromo sergančių pacientų skundų nėra. Gilberto sindromo apraiškų nereikšmingumas ir netolygumas ilgą laiką gali nepastebėti ligonių. Gilberto sindromą galima derinti su jungiamojo audinio displazija, dažnai aptinkama Marfano ir Ehlerio-Danloso sindromuose.

Gilberto sindromo diagnozė

Diagnozė Gilbert sindromas remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija duomenimis, laboratorinių tyrimų rezultatai (bendras ir biocheminis analize kraujo, šlapimo, PGR) Funkciniai bandymai (testas su bado, pavyzdys su fenobarbitaliu, nikotino rūgštis), ultragarsinio tyrimo pilvo ertmės analizė.

Surinkus anamnezę, atsižvelgiama į paciento lytį, klinikinių simptomų atsiradimo amžių, geltonkūnių epizodų buvimą artimiausiuose giminaičiuose, lėtinių ligų, sukeliančių gelta, buvimą. Dėl palpacijos, kepenys yra neskausmingos, organo tekstūra yra minkšta, gali būti šiek tiek padidėjęs kepenų dydis.

bendro bilirubino lygis per Gilbert sindromas padidėjo dėl netiesioginių frakcijų ir svyruoja nuo 34,2 iki 85,5 mmol / l (paprastai ne daugiau kaip 51,3 mmol / l). Kitų biocheminių kepenų funkciniai testai (bendras baltymas ir baltymų frakcijos, AST, ALT, cholesterolio) su Gilbert sindromas, paprastai nepasikeitė. Sumažinti bilirubino lygį pacientams, kurie vartoja fenobarbitalį ir jos padidėjimą (50-100%) po to, kai badavimo arba mažo kaloringumo dietos, ir taip pat po injekcijos nikotino rūgšties patvirtina diagnozavimo Gilbert sindromas į veną. PGR su Gilbert sindromas atskleidžia polimorfizmo genu, koduojančiu fermento UDFGT.

Siekiant išsiaiškinti Gilberto sindromo diagnozę, pilvo organų ultragarsą, kepenų ir tulžies pūslės ultragarsą, dvylikapirštės žarnos skleidimą, plonosios sluoksninės chromatografijos tyrimus. Perkutaninė kepenų biopsija atliekama tik tuo atveju, jei yra įrodymų, kad būtų galima išvengti lėtinio hepatito ir cirozės. Gilberto sindromu kepenų biopsijos pavyzdžių patologiniai pokyčiai nėra.

Gilbert sindromas yra diferencijuoti su lėtiniu virusiniu hepatitu ir hiperbilirubinemiją postgepaticheskoy patvarių, hemolizinės anemijos, Crigler-Najjar sindromas II tipo, Dubinas-Johnson sindromas ir rotoriai sindromas, pirminė šuntas hiperbilirubinemija, įgimta kepenų cirozė, tulžies pūslės ir latakų atrezija juda.

Gilberto sindromo gydymas

Paprastai Gilberto sindromo vaikams ir suaugusiems nereikia specialaus gydymo. Svarbiausia yra laikytis dietos, darbo ir poilsio. Su Gilberto sindromu, profesionalus sportas, insoliacija, alkoholio vartojimas, badavimas, skysčių ribojimas ir hepatotoksiniai vaistai yra nepageidaujami. Parodyta dieta, kurios sudėtyje yra ugniai atsparių riebalų (riebios mėsos, keptų ir aštrių patiekalų) ir konservų.

paūmėjimo klinikinių pasireiškimų Gilbert sindromas Paskirtųjų sparing lentelėje metu № 5 ir induktyvumo mikrosomų fermentai; - fenobarbitalio ir ziksorin (1-2 savaitę kursai, kurių 2-4 savaičių intervalo), kad sumažinti bilirubino kiekiui. Gavimo Aktyvintoji anglis yra adsorbuojamos bilirubino žarnyne ir fototerapija, paspartinti degradaciją bilirubino audiniuose padės, kad jis iš organizmo.

Dėl cholecistitas ir tulžies akmenligė rekomenduojama priimamasis choleretinį žolelių prevencijos Gilbert sindromu, kepenų (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretinį (Holagol, allohol, holosas) ir vitaminų grupės B

Gilberto sindromo prognozavimas ir profilaktika

Bet kokio amžiaus ligos prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija sergantiems pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, išlieka gyvybei, bet yra gerybiška, nesukelia progresuojančio kepenų pakitimų ir neveikia gyvenimo trukmės.

Prieš planuojant nėštumą, poroms, kurioms yra šios patologijos istorija, būtina pasikonsultuoti su medicinos genetika, kad būtų galima įvertinti Gilberto sindromo riziką palikuonyse. Gilberto sindromas vaikams nėra priežastis atsisakyti profilaktinės vakcinacijos.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių išvaizda po šventės su daugybe maisto ir alkoholinių gėrimų žmogus gali aptikti save kitiems. Toks reiškinys, greičiausiai, bus simptomas pakankamai nemalonaus ir pavojingos ligos - Gilberto sindromo.

Gydytojas taip pat gali įtarti tą patį patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas su gelsvu odos tonu atvyko pas jį, arba kai jis buvo atlikęs egzaminą, jam buvo atliktas "kepenų testo" tyrimas.

Kas yra Gilberto sindromas

Nagrinėjama liga yra lėtinė kepenų nepakankamumo patologija, kurią lydi periodiškas odos dažymas ir akių sklera geltonoje spalvoje bei kiti simptomai. Ligos protrūkis būna banguotas - žmogus tam tikrą laiką nejaučia sveikatos pablogėjimo ir kartais pastebimi visi kepenų patologinių pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasireiškia reguliariai vartojant riebalinius, aštrus, sūrus, rūkytus ir alkoholinius gėrimus.

Gilberto sindromas yra susijęs su genų defektu, kuris perduodamas iš tėvų į vaikus. Paprastai ši liga nesukelia didelių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, su progresuojančia ciroze, tačiau ji gali būti sudėtinga dėl tulžies akmenų ar uždegimo procesų susidarymo tulžies latakuose.

Yra ekspertų, kurie Gilberto sindromą nelaiko liga apskritai, tačiau tai yra šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad su šia patologija pažeidžiamas fermento sintezė, susijusi su toksinų neutralizavimu. Jei organas praranda kai kurias savo funkcijas, tai ši medicinos būklė vadinama liga.

Gilberto sindromo geltonos spalvos odos spalva yra bilirubino poveikis, kuris susidaro iš hemoglobino. Ši medžiaga yra gana toksiška, o normaliomis operacijomis kepenys ją tiesiog sunaikina, pašalina ją iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtravimas nepasireiškia, patenka į kraują ir plinta visame kūne. Be to, patekęs į vidinius organus, jis gali pakeisti savo struktūrą, dėl kurios atsiranda disfunkcionalumas. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas "patenka" į smegenis - žmogus tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes sparčiai raginame nuraminti - su šiuo ligos atveju šis reiškinys niekada nepastebėtas, bet jei jis yra sudėtingas dėl bet kokios kitos kepenų patologijos, tai beveik neįmanoma prognozuoti bilirubino "kelią" kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Remiantis statistika, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga pradeda vystytis paauglystėje ir vidutinio amžiaus - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas yra tik tiems, kurie iš abiejų tėvų "paveldėjo" antrosios chromosomos trūkumą toje vietoje, kuri atsakinga už vieno iš kepenų fermentų susidarymą. Dėl tokio defekto šio fermento procentas sumažėja 80%, taigi jis nesugeba susidoroti su jo užduotimi (netiesioginio toksinio poveikio smegenims susietos frakcijos pavertimas).

Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - vietoje visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įdėklų, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

Vyriškasis hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermento sintezei, todėl pirmieji ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, pasireiškia hormoniniai pokyčiai. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui Gilberto sindromas yra dažniau diagnozuotas vyrams.

Įdomus faktas - nagrinėjama liga nėra pasireiškusi "nuo nulio", todėl yra būtinas impulsas simptomų atsiradimui. Tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

  • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
  • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
  • neseniai chirurgija dėl bet kokios priežasties;
  • dažnas stresas, lėtinis pertrūkis, neurozė, depresija;
  • gydymas gliukokortikosteroidais paremtais vaistiniais preparatais;
  • dažnas riebiųjų maisto produktų vartojimas;
  • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
  • per didelis pratimas;
  • pasninkas (net atliekamas medicinos tikslais).

Atkreipkite dėmesį: šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, bet taip pat gali įtakoti ligos sunkumą.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje yra klasifikuojamas taip:

  1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai minėta liga atsiranda kartu su hemolizmu, iš pradžių bilirubino koncentracija bus padidinta, nors tai nėra būdinga sindromui.
  2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem sugedusiomis chromosomomis serga virusiniu hepatitu, tada Gilberto sindromo simptomai atsiranda iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Aptariamos ligos simptomai suskirstyti į dvi grupes - privalomos ir sąlyginės. Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • laikas nuo laiko atsirandančios odos geltonos spalvos, jei bilirubino kiekis sumažėja po paūmėjimo, akių sklerai pradeda geltonos spalvos;
  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, sergantys viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai išnykti, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškimo metu netenka.

Kaip diagnozuotas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Bilirubino kiekio kraujo tyrimas gali patvirtinti diagnozę - ji bus padidinta. Atsižvelgiant į tokį padidėjimą, visi kiti kepenų funkcijos tyrimai bus normalūs - albumino lygis, šarminė fosfatazė, fermentai, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo metu kenčia kiti vidaus organai - tai taip pat parodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra jokių tulžies pigmentų, elektrolitų balanse nepasikeis.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti konkrečių testų diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas;
  • pasninkavimo testas;
  • bandymas su nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė nustatoma remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Bet po to gydytojas atlieka dar keletą egzaminų:

  1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakai. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, aptinka ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, tikrina uždegiminį procesą tulžies latakuose, pašalina arba patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
  2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Tokia apklausa parodys, kad pažeistos kepenų sugeriančios ir išskyrinės funkcijos, būdingos tik Gilberto sindromui.
  3. Kepenų biopsija. Histologinis paciento kepenų audinio tyrimas leidžia atmesti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius organo pokyčius bei nustatyti fermento lygio sumažėjimą, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio.

Gilberto sindromo gydymas

Tik gydantis gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia gydyti ligą, - tai viskas priklauso nuo paciento būklės, paūmėjimų dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 μmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nepastebėtas padidėjęs nuovargis ir mieguistumas, o tik nedidelis odos geltonasis paviršius, tada joks vaistas gydyti nereikia. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

  • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, polisorbas;
  • fototerapija - odos poveikis mėlyna šviesa leidžia pašalinti iš organizmo per didelį bilirubino kiekį;
  • dietos terapija - riebus maistas, alkoholiniai gėrimai ir specifiniai maisto produktai, kurie yra provokuojami, yra pašalinami iš dietos.

Virš 80 μmol / L

Šiuo atveju pacientui yra skiriama Fenobarbitalio dozė 50-200 mg per dieną 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas pasižymi giliu poveikiu, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti Barboval arba Valocordin vaistus - jose yra nedidelių fenobarbitalio dozių, todėl jie neturi tokios ryškios hipnotizės.

Kai bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 μmol / l, diagnozuotai Gilberto sindromui yra skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

  • pieno produktai ir be riebaus varškės sūris;
  • liesa žuvis ir liesa mėsa;
  • nealkoholinės sultys;
  • galetiniai slapukai;
  • šviežios, kepintos ar virtos daržovės ir vaisiai;
  • džiovinta duona;
  • saldžios arbatos ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama įeiti į meniu šokoladą, kakavą, saldumynus, aštrus, riebią, rūkytą ir marinuotą maistą, bet kokius alkoholinius gėrimus ir kavą.

Stacionarus gydymas

Jei dviem anksčiau aprašytais atvejais pacientas gydomas Gilberto sindromu ambulatoriškai, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizacijos. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje atliekamas šiais būdais:

  • intraveninių poliiuoninių tirpalų įvedimas;
  • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
  • laktozės narkotikų paskyrimas - Normaze ar Duphalac;
  • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
  • kraujo perpylimas;
  • albumino vartojimas.

Paciento dieta yra labai pakoreguota: iš meniu visiškai pašalinami gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškė, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananai, fermentuoti pieno produktai, kurių minimalus riebalų kiekis, kepti obuoliai, galetiniai slapukai.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Paprastai Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, atsiras keletas pasikeitimų, pavyzdžiui, dažnai pasunkėjusi tulžies latako uždegiminis procesas gali išsivystyti tulžies akmenys. Tai daro įtaką gebėjimui dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios reikia įregistruoti negalę.

Jei šeima turi vaiką, gimusį Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai privalo atlikti genetinius tyrimus. Tie patys egzaminai reikalingi pora, jei vienas iš sutuoktinių turi tokią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karinę tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis gauti vėlavimą arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai pralenkti, baduoti, dirbti su toksinėmis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina kurti profesinę karjerą kariuomenėje, tai jam neleidžiama tai padaryti - jis tiesiog nepriims medicinos komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma užkirsti kelią Gilberto sindromo vystymuisi - ši liga pasireiškia genetinių pakitimų lygiu. Bet jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

  • koreguoti mitybą ir valgyti daugiau augalinių maisto produktų;
  • vengti per didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo pobūdį;
  • vengti dažnai užkrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir reikia grūdinti, sustiprinti imuninę sistemą;
  • pašalinti įšvirkštus narkotikus, neapsaugotus lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti viruso hepatito infekciją;
  • pabandykite būti tiesioginių saulės spindulių.

Gilberto sindromas nėra pavojinga liga, tačiau reikia tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikomasi visų medicinos paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinos apžiūra, aukščiausios kvalifikacijos kategorijos bendrosios praktikos gydytojas

25,762 viso peržiūrų, 2 peržiūrų šiandien